원인 불명 유전적 난청 일으킨 돌연변이 찾았다

이길중 0 6 07.04 21:46

난청을 유발하는 유전적 원인을 밝혀내고 한국인의 난청 유전자 지도를 구축한 연구 결과가 발표됐다.
서울대병원 소아이비인후과 이상연 교수, 임상유전체의학과 채종희·이승복 교수, 이노크라스 고준영 박사, 미국 스탠포드대 유전체연구실 박성열 박사로 구성된 연구팀은 통합적 유전자 분석 방법을 통해 감각신경성 난청의 유전적 원인을 규명한 연구를 국제학술지 ‘셀 리포트 메디신(Cell Report Medicine)’에 게재했다고 3일 밝혔다. 연구진은 난청 환자가 속한 394가계의 752명을 대상으로 전장유전체분석 등 정밀 유전자 분석을 실시했다.
난청은 크게 외이·중이 문제로 발생하는 전음성 난청과 청각신경을 비롯해 뇌 사이의 신경 전달 문제로 생기는 감각신경성 난청으로 구분된다. 감각신경성 난청은 유전적 원인, 선천적 감염, 외상, 약물 독성, 자가면역질환 등 여러 원인으로 발생하는데, 특히 유전적 원인은 매우 다양하고 복잡해 정확히 파악하는 데 어려움이 있었다. 기존의 검사법인 타겟패널검사와 전장엑솜검사로는 절반에 가까운 환자들에게선 유전적 원인을 찾지 못하는 한계가 있어 연구진은 다양한 접근법을 단계적으로 적용해 유전 변이를 파악하고자 했다.
단계별 접근법은 주요 유전자들에 대한 검사 범위를 점차 넓히면서 종합하는 방식이다. 먼저 단일 유전자를 PCR 검사로 확인하고, 타겟패널검사와 전장엑솜검사로 더 넓은 범위의 유전자들을 분석한 뒤, 마지막 단계에서 전장유전체분석을 통해 기존 검사로는 발견되지 않았던 구조적 변이와 딥인트론 변이를 식별했다.
연구 결과, 전장유전체분석을 포함한 이 단계적 접근법을 통해 감각신경성 난청 환자가 있는 394가계 중 219가계에서 유전적 원인을 규명했다. 특히 기존 정밀 검사법으로는 확인되지 않았던 변이들을 19.2%(44가계) 추가로 발견해 유전성 난청의 진단율을 약 20% 향상시킬 수 있었다.
또한 기존 검사 방법으로 확인할 수 없던 영역인 비코딩 영역 변이와 구조적 변이를 최초로 확인하는 성과도 나왔다. 대표적으로 난청과 함께 망막색소변성증을 동반해 청력과 시력 모두 잃을 수 있는 유전질환 어셔증후군의 ‘USH2A’ 유전자에서 3개의 새로운 변이가 발생하는 기전이 규명됐다. 이런 발견은 해당 돌연변이를 대상으로 하는 RNA 유전자 치료제의 개발과 연결될 수 있다고 연구진은 밝혔다.
연구진은 이번 연구가 한국인에게 나타나는 난청 관련 유전자 변이들의 구체적인 지도를 제공하고 난청의 다양한 임상적 특징을 이해하는 데 기여했다고 설명했다. 이상연 교수는 “이번 연구를 통해 많은 미진단 난청 환자들의 원인을 새롭게 확인할 수 있었고, 유전자 치료가 가능한 환자군을 발견했다”며 “향후 소아 난청의 정밀한 치료 연계를 위해 전장유전체분석을 적극적으로 활용해 난청의 미진단 원인들을 해결하기 위해 더욱 노력할 것”이라고 말했다.
북한 내각 기구인 ‘국가비상재해위원회’가 ‘재해방지성’으로 확대 개편한 정황이 포착됐다. 지난해 7월 대규모 수해 이후 보다 적극적인 재해 예방을 위해 취한 조치로 풀이된다.
통일부는 지난 3일 북한의 조선중앙TV 보도화면에서 ‘재해방지성’ 명칭의 신규 내각을 포착했다고 4일 밝혔다. 조선중앙TV는 ‘재해방지성에서’라는 문구와 함께 “태풍과 큰물(홍수)을 비롯한 재해성 이상기후가 앞으로 우리나라에서도 나타날 수 있다”고 보도했다.
화면에는 재해방지성 상황실 벽면에 “국가적인 재해방지와 위기관리체계를 더욱 철저히 세우자!”라는 구호가 적혀 있었다. 대형 스크린 위에는 ‘대응’이라는 문구를 크게 적었다.
통일부는 기존 ‘국가비상재해위원회’가 재해방지성으로 개편된 것으로 추정하고 있다. 조선중앙TV가 보도한 재해방지성의 사무공간은 지난해 7월 보도된 국가비상재해위원회의 사무공간과 동일하다. 또 조선중앙TV는 재해방지성 소속 ‘허철훈’이라는 인물과 인터뷰를 했는데, 허철훈은 지난해 7월 국가비상재해위원회 과장으로 보도된 적이 있다. 북한 매체에서 국가비상재해위원회가 마지막으로 언급된 것은 지난해 12월이었다.
통일부 관계자는 “위원회 형태는 책임과 권한이 분산된다고 판단해, 성급 기관으로 변경했을 가능성이 있다”며 “재해 방지에 적극적으로 나서겠다는 의미로 보인다”고 말했다.
지난해 7월 말 북한 압록강 인근 지역에서 대규모 홍수 피해가 발생했다. 전체 피해 규모는 공개되지 않았지만, 당시 북한 매체는 “평안북도 신의주시와 의주군에서는 4100여 세대에 살림집과 약 3000정보(약 2975만㎡·900만평)의 농경지” 등의 피해를 입었다고 전했다. 당시 김정은 국무위원장은 구명보트를 타며 수해 지역을 방문하는가 하면, 도당위원회 책임비서와 사회안정상(경찰청장에 해당) 등을 경질하기도 했다.
경남 창녕군은 야생에서 태어난 우포 2세대 따오기가 처음으로 자연 번식에 성공했다고 2일 밝혔다.
자연 번식에 성공한 따오기 부부는 2022년(암컷)과 2023년(수컷)에 각각 야생에서 태어난 2세대 따오기다.
이 부부의 이번 자연 번식은 2019년 첫 자연 방사 기준 6년 만이며, 1979년 한반도에서 따오기가 멸종된 지 46년만에 이룬 성과이다.
이 부부는 올해 3월쯤 짝짓기를 한 뒤 둥지를 틀고 3마리의 새끼 따오기를 부화했다. 모두 몇 개의 알을 낳았는지는 확인되지 않았다.
부화한 새끼 따오기들은 6주간 어미의 보살핌을 받으며 성장했고, 최근 성공적으로 둥지를 떠났다.
창녕군은 2008년 한중 정상회담 당시 후진타오 중국 국가주석으로부터 따오기 한 쌍을 기증받았지만 무정란 등으로 복원에 어려움을 겪었다. 이후 2013년 시진핑 중국 국가주석으로부터 추가로 수컷 두 마리를 기증받으면서 복원을 본격화했으며, 현재까지 390마리의 따오기를 방사했다.
인천 중구에 있는 상상플랫폼이 원도심 상권에 활력을 불어넣고 있다.
인천시와 인천관광공사는 지난달 21~22일과 27~29일까지 두 차례에 걸쳐 5일간 열린 ‘1883 상상플랫폼 야시장’에 모두 12만명의 관람객이 방문하는 등 성황을 이뤘다고 4일 밝혔다.
인천관광공사가 입주해 있는 상상플랫폼은 인천 중구 개항장의 역사성과 문화자원을 기반으로 조성된 복합문화공간이다.
인천관광공사는 지난해부터 이곳에서 야시장을 운영하면서 월미도 불꽃쇼, 차이나타운의 문화공연 프로그램 등과 연계해 지역 활성화를 위한 프로젝트로 확대·발전시키고 있다.
특히 상상플랫폼 야시장에는 지역상인들이 직접 참여해 닭강정과 수제맥주 등 다양한 로컬 먹거리를 선보였고, 지역공방들도 수공예품과 친환경 제품을 판매해 관람객들이 인천만의 고유한 맛과 멋을 한자리에서 체험할 수 있도록 했다.
이러한 노력에 힘입어 상상플랫폼 야시장 개장 이후 관람객들은 신포시장과 차이나타운, 월미도 등 상권으로 발길 이어지면서 원도심 전반에 활기를 불어넣고 있는 것이다.
이는 상상플랫폼 야시장이 열리는 동안 인근 상인들의 매출 효과가 큰 것으로 나타났다. 중구 지역상인들이 가맹된 ‘인천e지’ 앱의 쿠폰 이벤트는 야시장 행사가 열린 기간 하루 평균 5535건이 사용됐다. 이는 행사가 없었던 같은 달 주말 평균 사용 건수 60건보다 92배 이상 늘어났다.
인천관광공사 관계자는 “상상플랫폼 야시장은 단순한 이벤트를 넘어 원도심의 체류형 관광자원으로 자리매김하고 있다”며 “상상플랫폼 야시장이 지역 상권과 관광이 조화를 이루는 대표적인 원도심 재생 모델로 성장하길 기대한다”고 말했다.
불볕더위가 기승을 부리는 가운데 강원 강릉지역에서 ‘초열대야’가 나타났다.
‘초열대야’는 밤과 새벽에도 최저기온이 30도 아래로 떨어지지 않는 현상을 말한다.
2일 강원지방기상청에 따르면 전날 오후 6시부터 이날 오전 6시 사이 최저기온은 강릉 30.3도, 삼척 28.2도, 양양 27.7도, 동해 26.4도, 속초 26.2도, 고성 25.9도, 철원 25도를 기록했다.
이처럼 강릉지역에서 초열대야 현상이 나타난 건 올 들어 처음이다.
강릉지역에서는 1911년 관측을 시작한 이래 총 16차례 초열대야 현상이 나타났다.
지난해 여름의 경우 초열대야가 5일째 이어지기도 했다.
새벽에도 최저기온이 30도를 폭염이 지속하자 일부 시민들은 경포해수욕장 등을 찾아 바닷물에 발을 담그고 더위를 피하기도했다.
고원지대인 대관령 옛길과 안반데기 등의 공터나 도로변에 텐트를 치거나 차를 세워놓고 잠을 청하는 사례도 이어지고 있다.
강릉지역에서 유독 열대야가 자주 나타나는 것은 바람이 산을 타고 올라갔다가 내려오면서 기온이 오르는 ‘푄 현상’ 때문이다.
여름철 고온다습한 남서풍이 태백산맥을 타고 올라갈 때 기온이 낮아졌다가 다시 내려오면서 기온이 높아지며 고온 건조한 바람으로 바뀐다.
강원지방기상청 관계자는 “당분간 최고 체감 온도가 33도 이상으로 올라 매우 무덥겠고, 그 밖의 지역에도 최고 체감 온도가 31도 이상으로 올라 무더운 곳이 많겠다”라며 “열대야가 나타나는 곳도 많겠으니 건강 관리에 유의해야 한다”라고 당부했다.